Dos importantes avances científicos se publican hoy en la revista Neuron
La prestigiosa revista Neuron (Volume 56 Issue 6: December 20, 2007) publica hoy dos artículos que tienen una gran trascendencia en el conocimiento del aprendizaje y del Síndrome de la fragilidad del cromosoma X. En el artículo Abstract Coding of Audiovisual Speech: Beyond Sensory Representation, los autores han detectado las áreas del hemisferio izquierdo llamadas pars opercularis y planum polare que codifican el lenguaje a un nivel abstracto. Un resúmen de este trabajo, en español, es publicado por la revista Jano.
El otro trabajo es mucho más llamativo, con el título Correction of Fragile X Syndrome in Mice, Dölen G. et al, aseguran haber sido capaces de corregir el retraso mental en roedores inducido de forma genética. Este descubrimiento confirmaría la teoría según la cual los numerosos síntomas neurológicos y psiquiátricos del síndrome del cromosoma X frágil (FXS) provienen de un fallo del receptor mGluR5 que tiene una función química crucial en el cerebro. Y os preguntaréis: ¿qué tiene que ver el Síndrome X frágil con la Dislexia? La respuesta es: nada. Ahora bien, los niños con este síndrome presentan, con una muy elevada frecuencia, problemas de aprendizaje, así como déficit de atención con o sin hiperactividad. La existencia del retraso mental, característico de este síndrome, es lo que hace que, según la clasificación internacional de enfermedades (CIE-10), la codificación de las dificultades de aprendizaje o del TDAH, pasen a un segundo plano. Cualquier investigación que arroje luz con respecto al funcionamiento del cerebro y cómo este se organiza para el complejo y prolongado proceso de aprendizaje, es objeto de nuestro interés. Además, se trata de una noticia muy esperanzadora para los familiares de niños con Síndrome X frágil. Este síndrome es una de las causas más frecuentes de retraso mental, con una incidencia de 1 por cada 1500 niños recién nacidos. Una característica del fenotipo de este síndrome, presente hasta en un 80% de los casos, es el macroorquidismo, esto es, un tamaño de los testículos mayor de lo normal, lo que puede ser motivo de detección precoz durante las revisiones del niño sano. Hace unos años publicábamos dos artículos relacionados, precisamente, con la patogénesis del macroorquidismo en relación al Síndrome X Frágil, también llamado Síndrome de Matin-Bell: Light and Electron Microscopic Study of Four Cases (Hum Pathol 1992; 23:1011-1018), y Macro-Orchidism: a Clinicopathological Approach (J Urol 1994; 151:1155-1161).
Un comentario, en español, del artículo publicado hoy en Neuron puede leerse en Noticias Yahoo.
El otro trabajo es mucho más llamativo, con el título Correction of Fragile X Syndrome in Mice, Dölen G. et al, aseguran haber sido capaces de corregir el retraso mental en roedores inducido de forma genética. Este descubrimiento confirmaría la teoría según la cual los numerosos síntomas neurológicos y psiquiátricos del síndrome del cromosoma X frágil (FXS) provienen de un fallo del receptor mGluR5 que tiene una función química crucial en el cerebro. Y os preguntaréis: ¿qué tiene que ver el Síndrome X frágil con la Dislexia? La respuesta es: nada. Ahora bien, los niños con este síndrome presentan, con una muy elevada frecuencia, problemas de aprendizaje, así como déficit de atención con o sin hiperactividad. La existencia del retraso mental, característico de este síndrome, es lo que hace que, según la clasificación internacional de enfermedades (CIE-10), la codificación de las dificultades de aprendizaje o del TDAH, pasen a un segundo plano. Cualquier investigación que arroje luz con respecto al funcionamiento del cerebro y cómo este se organiza para el complejo y prolongado proceso de aprendizaje, es objeto de nuestro interés. Además, se trata de una noticia muy esperanzadora para los familiares de niños con Síndrome X frágil. Este síndrome es una de las causas más frecuentes de retraso mental, con una incidencia de 1 por cada 1500 niños recién nacidos. Una característica del fenotipo de este síndrome, presente hasta en un 80% de los casos, es el macroorquidismo, esto es, un tamaño de los testículos mayor de lo normal, lo que puede ser motivo de detección precoz durante las revisiones del niño sano. Hace unos años publicábamos dos artículos relacionados, precisamente, con la patogénesis del macroorquidismo en relación al Síndrome X Frágil, también llamado Síndrome de Matin-Bell: Light and Electron Microscopic Study of Four Cases (Hum Pathol 1992; 23:1011-1018), y Macro-Orchidism: a Clinicopathological Approach (J Urol 1994; 151:1155-1161).
Un comentario, en español, del artículo publicado hoy en Neuron puede leerse en Noticias Yahoo.
Etiquetas: Déficit de Atención, Dificultad de Aprendizaje, Dislexia, Macroorquidismo, Neuron, Retraso Mental, Síndrome de Martin-Bell, Síndrome X Frágil, TDAH
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