Una de dedos

Aunque el tema no sea nuevo, vamos a detenernos hoy en ello.
Una característica del dimorfismo sexual es la relación entre el 2º y el 4º dedo de la mano derecha, lo que se conoce como la relación 2D:4D y que parece ser un indicador de la exposición fetal a los andrógenos. Miraros la mano derecha y comprobar la relación entre ambos dedos. Lo habitual es que las mujeres tengan el segundo dedo de una longitud muy similar o algo menor, que el cuarto dedo; mientras que, en los varones, el dedo índice (el 2º) será sensiblemente menor al anular y, por tanto, la relación 2D:4D es menor en hombres que en mujeres (ver foto de la mano derecha de un varón).

Conocida esa diferencia desde finales del siglo XIX y medido por primera vez por Ruggles George en 1930, fueron John T. Manning y colaboradores en 1998, quienes encontraron que la diferencia sexual en la relación de los dos dígitos se encontraba presente ya a los dos años de edad, por lo que desarrollaron la idea de que el índice era un marcador de la exposición a las hormonas sexuales prenatales. Por esto, hay que considerar que no hay una correlación con los niveles hormonales en la etapa adulta y es sólo un indicador de la exposición a altos niveles de testosterona intraútero. A menor índice 2D:4D, mayor exposición. El desarrollo de los dedos se produce hacia la semana 14 de gestación y la relación entre los diferentes huesos se mantendrá durante el lógico crecimiento posterior. Para esas fechas, la producción de testosterona en el feto varón habrá empezado a marcar ya los diferentes caracteres sexuales.

Tanto niños como niñas con hiperplasia adrenal congénita, y por tanto elevados niveles de andrógenos, muestran una significativa masculinización de la longitud del 2D:4D con respecto a los controles, aunque esto no necesariamente ocurre en la mano izquierda.

Se ha estudiado mucho la relación 2D:4D con gran cantidad de situaciones en las que la exposición a los niveles de testosterona en la etapa fetal podría tener una influencia importante en la posterior etapa adulta: conductas agresivas, tendencias homosexuales, riesgo de depresión, trastornos de ansiedad, trastornos alimentarios y así hasta un largo etcétera que incluye mejores resultados en determinados deportes como el esquí, el fútbol o el sumo japonés. Existe abundante bibliografía científica al respecto y, en determinados casos, existen incluso metaanálisis que indican que efectivamente existe una cierta relación aunque en la mayoría de esos estudios, dicha relación no es robusta, probablemente por el empleo de muestras pequeñas que no aportan el suficiente número de casos para ello.

Sí parece haber una fuerte relación en el caso del TDAH subtipo inatento y en el autismo. Se ha sugerido también para la dislexia aunque los escasos trabajos que se han realizado no han aportado significación estadística. También es cierto que se trata de estudios con poblaciones muy pequeñas, al menos uno de ellos.
La relación con el TDAH y con el autismo resulta interesante. En el primer caso porque hay una relación entre impulsividad y masculinización, y en el caso del autismo y el Síndrome de Asperger porque parece haber una relación entre una familia de genes, los homeobox D (HOXD), implicados en la morfogénesis del esqueleto y en los denominados trastornos del espectro autista.

Bueno, al menos me figuro que esta entrada habrá servido para que cojáis una regla y os hayáis dedicado a observar vuestra mano derecha y mediros la longitud de los dedos índice y anular y, por medio de una calculadora, calcular vuestro índice 2D:4D.

Adán y Eva ¿fueron disléxicos?

Cuando el monje agustino Gregor Johan Mendel estableció las leyes que llevan su nombre relativas a la transmisión de las características de los organismos de padres a hijos, no podía imaginar que con sus estudios con los guisantes estaba creando una nueva disciplina científica: la genética. La genética es una de las áreas del conocimiento humano sobre la que más se investiga; al fin y al cabo, es la genética la que puede orientarnos acerca de las cuestiones filosóficas típicas: ¿quiénes somos? ¿de dónde venimos? ¿adónde vamos?
Las células eucarióticas tienen unas estructuras denominadas mitocondrias en las que se encuentra un material genético característico, el ADN mitocondrial, descubierto por Nass y Nass en 1963. Lo que nos interesa en este post es el hecho de que las mitocondrias de las células de cualquier ser humano son heredadas del óvulo materno sin que el espermatozoide contribuya para nada. El rastreo de ese ADN mitocondrial nos llevaría, en un viaje en el tiempo hacia atrás, a nuestro primer ancestro femenino: Eva. Según la genética, que en gran medida ha confirmado las teorías proporcionadas por los registros fósiles, Eva vivió en África hace unos 160.000 ó 200.000 años. El estudio de los haplogrupos del ADN mitocondrial, también llamado EVA mitocondrial, y su evolución ha permitido establecer las diferentes migraciones que el Homo sapiens llevó a cabo desde África extendiéndose por el resto del mundo. Pero hay más, de la misma forma que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, el cromosoma Y, que es el que determina el sexo masculino, se hereda de forma exclusiva por vía paterna. El rastreo genético del cromosoma Y ha permitido llegar igualmente al primer ancestro masculino del Homo sapiens: Adán, que vivió también en África pero hace unos 60.000 años. La aparente paradoja de ese desfase de unos 100.000 años, en el mejor de los casos, entre Adán y Eva, no deja de ser una anécdota curiosa. El rastreo del cromosoma Y lo que indica es que todos los varones actuales son descendientes directos de aquel Adán de hace 60.000 años que impuso su carga genética al resto de la Humanidad. Lo que sí parece cierto es que primero fue Eva y después surgió Adán. Lejos de entrar en polémicas bíblicas, lo cierto es que en tiempos de Moisés todo esto se desconocía y lo lógico es que la Biblia fuese escrita en base al conocimiento de la época.
Lo interesante de los estudios de los diferentes haplogrupos, tanto del cromosoma Y como del ADN mitocondrial, es que han permitido rastrear la forma por la que el Homo sapiens colonizó la tierra y desplazó al hombre de Neandertal, con el que convivió 13.000 años o más, hasta su extinción hace 27.000 años. Bueno ¿y todo esto qué tiene que ver con la dislexia? Mucho, el rastreo de las migraciones, cómo se fueron mezclando las diferentes tribus y demás, permite establecer a los genetistas momentos interesantes de la evolución humana. Por ejemplo, recientemente hemos podido leer las conclusiones de un estudio por las que los ojos azules en el ser humano surgieron hace unos 10.000 años. ¿Y la dislexia? Probablemente ni Adán ni Eva fueron disléxicos, al menos Eva no lo fue o no tenemos medios para saberlo ya que el ADN mitocondrial no tiene ninguna relación con la dislexia. Pero la dislexia, los genes relacionados con su compleja transmisión genética, al menos algunos de ellos entre los que conocemos y probablemente alguno más que todavía desconocemos, debieron surgir ya en África, previamente a su difusión por todo el planeta, y antes de que se diferenciaran las actuales razas puesto que la dislexia se puede detectar en todas las culturas en las que existe un lenguaje escrito. Es probable que esto ocurriese hace 40.000 años habiendo convivido el Homo sapiens dislexicus tranquilamente con sus congéneres hasta el nacimiento del lenguaje escrito hace unos 4.500 años. No obstante, un inicio tan temprano de la dislexia debería coincidir, probablemente, con una frecuencia actual de ésta mucho mayor de la que realmente es. Un inicio más tardío difícilmente podría explicar lo que podríamos llamar una distribución universal de la dislexia propia de todas las razas y culturas en las que se ha estudiado. A falta de estudios genéticos más avanzados o más completos por el momento, nos quedamos con la primera hipótesis, concluyendo que, pese a todo, la dislexia no debió suponer ninguna ventaja adaptativa en el curso migratorio del Homo sapiens por toda la faz de la tierra.





Una guía en Atapuerca muestra una reproducción del cráneo de Miguelón , un Homo heidelbergensis (antecesor del hombre de Neandertal), que vivió hace unos 400.000 años y que nada tuvo que ver con la dislexia.

Paseando por la dislexia

Dentro de una década, o quizás menos, se podrá poner de manifiesto muchas de las tonterías que, con el mejor criterio actual, es indudable que estamos contando desde los blogs en relación a la dislexia. La dislexia es un puzzle que, a día de hoy, todavía estamos montando pieza a pieza.



Hace algo más de 100 años que Kussmaul, Berlin y Pringle Morgan, por citar a algunos autores, describieron la dislexia. Describir no es lo mismo que explicar. Todos los que tenemos alguna relación con la dislexia podemos describirla, pero nos resulta difícil definirla y, aún más, explicarla. En los últimos años se ha avanzado bastante en el campo de la dislexia y las demás Dificultades de Aprendizaje (DA) gracias al desarrollo de técnicas funcionales que permiten estudiar lo que sucede en el cerebro in vivo mientras se desarrolla una actividad determinada, como por ejemplo la lectura en el cerebro de una persona con dislexia. Gracias a esas técnicas hemos podido ubicar las zonas del cerebro donde tienen lugar los procesos de la lectura y de la escritura. Además, los avances genéticos van descifrando cómo se traduce la herencia genética de la dislexia y otras DA, aunque nos siga resultando difícil comprender cómo se produce esta. A diferencia de los estudios de Mendel y sus guisantes, la dislexia no se transmite como un todo o nada. Hoy en día sabemos que los genes implicados en la dislexia se transmiten de forma pleiotrópica, poligénica, heterogénea y, por si fuera poco, de forma cuantitativa. Pero sigue quedando mucho camino por recorrer.
De forma periódica tenemos que recapitular qué es lo que sabemos y qué es lo que desconocemos sobre este y otros temas relacionados íntimamente (por ejemplo el TDAH). Hace poco más de un mes en el XI Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y Neuropsicología Infantil celebrado en Valencia, el Dr. Josep Artigas, del Centre Mèdic Psyncron, intervino con su ponencia Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto,que posteriormente ha aparecido publicado en la Revista de Neurología, en el suplemento especial dedicado a dicho curso. En este trabajo, el Dr. Artigas realiza un interesante paseo por la dislexia dejando claro que no se trata ni de una enfermedad ni de un trastorno. Estaría bien que la prensa dejara de referirse a la dislexia como una enfermedad, como habitualmente leemos, y que nosotros dejáramos de usar términos médicos que alimentan esa confusión, como es el caso de diagnóstico y tratamiento. Resultaría más apropiado hablar de detección e intervención. En relación a la dislexia como trastorno, Artigas escribe: el principal motivo por el que se ha elegido la denominación de "trastorno" se debe a que los autores no han encontrado otra mejor.
Pero lo más interesante de este artículo, a nuestro juicio, es el que, al igual que otros autores, deja claro que los genes responsables de la dislexia se encontraban presentes muchos miles de años antes del gran invento de la escritura por el ser humano. Es decir, la dislexia es muy anterior a la propia lecto-escritura. En palabras de Maryanne Wolf es un verdadero milagro que el cerebro humano sea capaz de leer, ya que no está diseñado para ello. Sólo la gran plasticidad del cerebro humano es lo que hace posible que seamos capaces de leer. Si la dislexia estuvo ahí, callada y silenciosa durante miles de años hasta que se inventó la escritura, es por la sencilla y única razón de que los genes implicados no suponían ninguna ventaja (o desventaja) desde un punto de vista adaptativo. Así las cosas, en palabras del propio Artigas, parece que el término que encaja mejor con la conceptualización de la dislexia es una desventaja, una desventaja ante una imposición cultural.

Érase una vez un hormiguero

Por F. Martínez

Érase una vez un hormiguero en las proximidades de nuestra casa en medio del campo. El hormiguero ha sido, y es, objeto de frecuentes observaciones, ya sean entomológicas o de otra suerte, por parte de los integrantes de mi familia. Hace algún tiempo nos comprometimos a hablar de lo que vamos a hablar hoy, de hormigas y dislexia.
A principios de verano de 2005, me encontraba preparando una presentación para una charla divulgativa sobre la dislexia que me fue encomendada por la Asociación Dislexia sin Barreras. Se trataba de explicar qué es la dislexia. Lo que quería contar lo tenía claro: un reciente (entonces) trabajo del Dr. Franck Ramus, Neurobiology of dyslexia: a reinterpretation of the data (Trends in Neurosciences 2004; 27: 720-726) me facilitaba enormemente la labor.
Para poder entender lo que ocurre durante el desarrollo del Sistema Nervioso Central en el período embrionario es necesario explicar que las neuronas originadas en el primitivo tubo neural deben experimentar un proceso migratorio, a medida que se desarrolla el cerebro, hasta alcanzar la periferia del mismo y situarse en la corteza cerebral (sustancia gris).



Estos complejos procesos migratorios se producen en dos secuencias: una migración radial hasta la corteza cerebral; y una migración tangencial por la cual las neuronas se ubican en su localización definitiva en las diferentes capas que componen la corteza cerebral. Como sucede en todos los procesos migratorios celulares, entre millones de neuronas sujetas a dichos procesos, muchas de ellas no consiguen alcanzar su ubicación definitiva. Esto es lo que constituye una ectopia y que, en mayor o menor medida, afecta a algunos cientos o miles de neuronas en diferentes localizaciones de la corteza cerebral. Una ectopia (ver figura siguiente) representa un atrapamiento de neuronas que las va a hacer “silentes” desde un punto de vista funcional ya que dichas neuronas van a resultar incapaces de establecer mecanismos de conexión funcionales con otras neuronas.



El problema era cómo contarlo a personas que, obviamente, no están familiarizadas con la jerga científica ni con los nombres técnicos de las diferentes zonas del cerebro que se ven implicadas en la dislexia o las dificultades de la lecto-escritura. Nos encontrábamos en medio de estas cábalas cuando, mi hija pequeña, disléxica, me preguntó mientras observaba un hormiguero:

-Papá, ¿por qué las hormiguitas van en fila una detrás de otra?

Aquella pregunta me hizo recodar como aprobé la Neuroanatomía, cuando era estudiante de Medicina, gracias a las hormigas. Enfrente de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid se encuentra el Parque Norte, lugar donde algunos íbamos a estudiar, cuando hacía buen tiempo, en lugar de recurrir a la aburrida biblioteca. Teníamos examen de Neuroanatomía al día siguiente y había que aprenderse las vías de conexión de las diferentes zonas del cerebro. Aquello resultaba imposible; y aburrido. Me llamó la atención algo que se movía débilmente entre el césped, resultó ser el cadáver de un escarabajo intentando ser arrastrado por una hormiga. Tarea imposible debido al enorme tamaño del escarabajo en relación a la hormiga. Tras muchos intentos, la hormiga desistió y yo tuve que volver a mi libro.
Pero un buen rato después observé que el cadáver del escarabajo se movía finalmente en una dirección determinada. Ya no era una hormiga. En un instante comprendí que la hormiga había ido en busca de ayuda y eso me produjo de forma inmediata un esquema visual de la representación de las conexiones intercerebrales a base de hileras de hormiguitas llevando información de un lado a otro del cerebro. Esa representación visual me sirvió para aprobar al día siguiente el examen de Neuroanatomía y un buen ejemplo visual para explicar como se produce una ectopia.
De pequeños, todos hemos llevado a cabo el típico experimento de putear a las hormiguitas interrumpiendo su hilera por métodos más o menos sádicos.



¿Qué es lo que ocurre cuando interrumpimos la hilera de hormigas? En más o menos tiempo, según el método empleado, la hormigas vuelven a organizarse y reordenar la hilera, es decir, sortean el obstáculo.



Sin embargo, algunos que nos especializamos en el puteo de las hormiguitas cuando éramos pequeños, sabemos que hay situaciones en las que no se produce esa reorganización de la hilera, o esta tarda tanto en producirse, que se genera un verdadero atasco de hormigas.



Un ejemplo de cuando ocurre esto es cuando el jodío niño, ante una necesidad fisiológica, descubre que la hilera de hormigas se interrumpe por un tiempo prolongado al orinar sobre dicha hilera. ¿Por qué sucede esto? Las hormigas lo que hacen es establecer un rastro feromónico que se va incrementando cada vez más a medida que participan más hormigas. La hormiga reconoce el rastro y a su vez incrementa el rastro aportando al mismo su capital feromónico. La orina empobrece o anula dicho rastro, dejando a las hormiguitas incapaces de poder seguir la hilera al perder la referencia que tenían. El resultado es un atasco de hormigas que no saben lo que hacer.
El ejemplo es válido para la dislexia en lo referente a la formación de una ectopia por cuanto que, sobre el conocimiento que tenemos en la actualidad, los genes implicados en la dislexia codifican factores de regulación implicados en los procesos de migración neuronal. En determinados casos, la falta o la pobre expresión de alguno de estos factores dejaría a las neuronas afectadas como a las hormiguitas que han perdido su rastro feromónico, atascadas.